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8月15日，中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队、何顺民研究员团队与中国科学院北京基因组研究所陈华研究员团队在《科学通报》（Science Bulletin）发表论文，介绍中国汉族人群基因组近期适应性选择的最新发现。这项工作也是徐涛、何顺民牵头的“女娲”（NyuWa）中国人群基因组计划的一部分。

“女娲”中国人群基因组计划旨在构建中国人群的全基因组数据资源，并全面解析中国人群基因组遗传变异，支撑中国人群的疾病和精准医学研究。在此之前，该计划已经发布了中国人群基因组简单变异（SNP/InDel）和复杂变异（MEI和STR等）的参考图谱等三项工作。

最近发表的这项工作利用了“女娲”中国人群基因组数据资源，经过对3946个中国汉族人群的高深度全基因组测序数据进行分析，确定了24个近期正选择的基因组区域，包括免疫相关基因区（MHCcluster、IGHcluster、STING1、PSG）、酒精代谢相关基因区（ADH1B、ALDH2、ALDH3B2）和嗅觉感知基因OR4C16。

中国汉族人群基因组近期正选择信号。

在这些信号中，值得关注的是，位于免疫球蛋白重链基因区（IGH cluster）的系统性红斑狼疮（SLE）的风险等位基因（rs117518546-T）是选择的优势等位基因。尽管目前这种受正选择的等位基因增加了自身免疫性疾病SLE的风险，但该等位基因可增强机体的免疫反应。

此外，该研究还鉴定了一个新的酒精代谢相关基因ALDH3B2。研究还发现复杂性状的多基因适应；多种方法一致表明，在自然选择中，较低的血压更受青睐。最后，该研究建立了一个名为RePoS的数据库，以集成和显示全世界多个人群的正选择信号。综上，这项研究扩展了对汉族和其他人群的自然演化和表型适应的理解。

https://doi.org/10.1016/j.scib.2023.08.027